Talasemia atau Thalassemia, dalam penulisan bahasa inggrisnya, adalah penyakit kelainan darah bawaan yang menyebabkan produksi Hemoglobin menjadi terganggu, sehingga menyebabkan anemia dan komplikasi medis lainnya.
Penyakit ini paling umum terjadi di daerah-daerah sekitar Laut Tengah, Asia Selatan dan Asia Tenggara. Meskipun banyak yang belum memahami penyakit ini, Talasemia sebenarnya sangat umum dan mempengaruhi jutaan orang di seluruh dunia setiap tahunnya.
Melakukan pencegahan Talasemia sangatlah penting, terutama bagi orang yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini. Jika terdeteksi sejak dini, ada banyak cara untuk mengurangi risiko Talasemia dan memastikan bahwa kondisi ini tidak berdampak buruk pada kesehatan.
Pada artikel ini kita akan membahas mengenai seperti apa sebenarnya penyakit yang dapat menyebabkan komplikasi berupa gangguan tumbuh kembang, kerusakan tulang, hingga penyakit jantung ini (Dinkes Provinsi NTB, 2021) serta mengulas cara mencegahnya agar kita dapat menghindari risiko terkena Talasemia dan memperbaiki kualitas hidup.
Apa itu Talasemia?

Ilustrasi perbedaan Hemoglobin darah normal dengan darah penderita Talasemia.
Sumber: News Medical.
Talasemia adalah kelainan darah yang bersifat genetik atau diwariskan dari orang tua ke anak melalui gen. Penyakit ini ditandai oleh kurangnya protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari normal) yang disebabkan ketika tubuh tidak membuat cukup protein yang disebut Hemoglobin, bagian penting dari sel darah merah.
Hemoglobin merupakan protein yang berfungsi sebagai pembawa oksigen ke seluruh tubuh dan mengeluarkan CO2 dari jaringan tubuh ke paru-paru untuk dikeluarkan melalui proses ekspirasi. Hemoglobin merupakan bagian dari sel darah merah yang terdiri dari dua rantai protein, yaitu rantai alfa, dan rantai beta. Ketika tidak ada cukup Hemoglobin, sel darah merah di dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan masa hidupnya lebih singkat, sehingga sel darah merah sehat yang beredar dalam aliran darah menjadi lebih sedikit (CDC, 2022).
Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh sel tubuh bertujuan untuk fungsi sel. Ketika tidak ada cukup sel darah merah yang sehat maka tidak ada cukup oksigen yang dikirim ke semua sel di dalam tubuh, sehingga keadaan tersebut dapat menyebabkan seseorang mengalami anemia dengan gejala mudah lelah, lemah atau sesak napas. Orang dengan Talasemia biasanya mengalami anemia ringan maupun berat, tergantung dari jenis Talasemianya. Di beberapa kondisi, anemia berat dapat merusak organ dan menyebabkan kematian.
Tipe – Tipe Talasemia

Penggolongan Talasemia. Sumber: Berani Sehat.
Talasemia dapat dibedakan berdasarkan dua klasifikasi, yaitu berdasarkan rantai Hemoglobin (alpha dan beta) dan tingkat keparahan (Minor/Trait, Intermedia dan Mayor).
Hemoglobin, yang membawa oksigen ke seluruh sel dalam tubuh, terdiri dari dua bagian yaitu rantai alpha dan rantai beta. Ketika Talasemia disebut “Alpha-Thalassemia” atau “Beta-Thalassemia”, ini mengacu pada rantai Hemoglobin yang tidak dibuat/tidak terbentuk. Jika rantai alpha atau beta tidak ada, maka Hemoglobin tidak memiliki bahan penyusun yang cukup untuk menghasilkan Hemoglobin dalam jumlah normal.
Berikut ini klasifikasi Talasemia baik berdasarkan rantai Hemoglobin maupun tingkat keparahannya:
1. Alpha-Thalassemia
Alpha-Thalassemia adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kekurangan atau tidak adanya produksi rantai alpha-globin dalam molekul Hemoglobin, sebagai protein yang membawa oksigen dalam darah. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi rantai alpha-globin.
Alpha-Thalassemia terbagi menjadi beberapa tipe, tergantung pada jumlah rantai alpha-globin yang hilang atau kekurangan. Jika hanya satu rantai alpha-globin yang hilang, seseorang dapat memiliki Alpha Thalassemia Minor atau Trait. Jika dua rantai alpha-globin hilang, maka seseorang dapat memiliki Alpha Thalassemia Intermedia atau HbH Disease. Jika ketiga atau keempat rantai alpha-globin hilang, seseorang dapat memiliki Alpha Thalassemia Mayor atau Hydrops Fetalis.
1.1 Alpha-Thalassemia Minor/Trait
Alpha-Thalassemia Minor/Trait adalah bentuk ringan dari Alpha Thalassemia. Pada Alpha Thalassemia Minor/Trait, satu atau dua dari empat gen yang bertanggung jawab untuk produksi rantai alpha-globin mengalami mutasi, menyebabkan produksi rantai alpha-globin berkurang.
Sementara itu, orang yang memiliki Alpha Thalassemia Minor/Trait mungkin tidak memiliki gejala sama sekali atau hanya mengalami anemia ringan. Orang dengan Alpha Thalassemia Minor/Trait memiliki risiko 25% untuk menurunkan kondisi ini ke anak mereka jika pasangan mereka memiliki kondisi yang sama atau bahkan yang lebih serius.
Sebagai bentuk paling ringan dari Alpha Thalassemia, kebanyakan orang dengan kondisi ini dapat hidup normal tanpa memerlukan pengobatan khusus.
1.2 Alpha-Thalassemia Intermedia
Alpha-Thalassemia Intermedia adalah kondisi medis yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi rantai alpha-globin, yang mana satu atau dua dari empat rantai alpha-globin menghilang. Ketika produksi rantai alpha-globin kurang dari cukup, hal ini menyebabkan jumlah Hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak cukup, sehingga menghasilkan anemia.
Anemia dapat menyebabkan kelelahan, pusing, sulit bernapas, dan gejala lainnya. Meskipun lebih parah dari Alpha-Thalassemia Minor, kebanyakan orang dengan Alpha-Thalassemia Intermedia tidak memerlukan transfusi darah berkala tetapi tetap membutuhkan pengobatan yang tepat dan pemantauan medis.
1.3 Alpha-Thalassemia Mayor
Alpha-Thalassemia Mayor adalah bentuk paling parah dari Alpha-Thalassemia, semua empat gen yang bertanggung jawab untuk produksi rantai alpha-globin hilang atau rusak secara signifikan, sehingga produksi Hemoglobin terganggu secara signifikan.
Hal ini dapat menyebabkan anemia berat, yang ditandai dengan kelelahan, pusing, sesak napas, kulit pucat, dan detak jantung cepat. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan organ yang serius dan bahkan kematian jika tidak diobati dengan cepat dan tepat.
Pengobatan untuk Alpha-Thalassemia Mayor meliputi transfusi darah berkala untuk menggantikan Hemoglobin yang kurang, serta perawatan kesehatan yang teratur untuk memantau dan mengelola kondisi yang terkait.
2. Beta-Thalassemia
Beta-Thalassemia adalah suatu kondisi medis yang disebabkan oleh kekurangan produksi rantai beta-globin dalam Hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah. Kondisi ini termasuk dalam kelompok kelainan darah bawaan dan dapat diwariskan dari orang tua ke anak.
Beta-Thalassemia dapat dibagi menjadi tiga jenis berdasarkan tingkat keparahannya: Beta-Thalassemia minor/trait, Beta-Thalassemia intermedia, dan Beta-Thalassemia mayor.
2.1 Beta-Thalassemia Minor/Trait
Beta-Thalassemia Minor/Trait adalah kondisi ketika seseorang hanya memiliki satu salinan gen Beta-Thalassemia yang rusak. Kondisi ini biasanya tidak menimbulkan gejala yang serius dan dapat dianggap sebagai kondisi yang relatif ringan dibandingkan dengan bentuk Beta-Thalassemia yang lebih parah.
Seorang penderita Beta-Thalassemia Minor/Trait dapat mengalami anemia ringan, yaitu kekurangan sel darah merah yang dapat menyebabkan lelah, pusing, dan sesak napas.
Kondisi ini tidak memerlukan pengobatan khusus, tetapi dapat dikendalikan dengan penanganan yang tepat seperti suplemen zat besi atau asam folat, serta menghindari faktor risiko seperti kekurangan gizi dan stres yang berlebihan. Tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi risiko memiliki anak dengan Beta-Thalassemia Mayor.
2.2 Beta-Thalassemia Intermedia
Beta-Thalassemia Intermedia adalah bentuk dari Beta-Thalassemia yang disebabkan oleh mutasi pada gen beta-globin, yang menghasilkan produksi rantai beta-globin dalam jumlah sedikit atau kurang lengkap.
Penderita Beta-Thalassemia Intermedia dapat mengalami anemia sedang hingga berat, tetapi tidak memerlukan transfusi darah secara teratur seperti pada Beta-Thalassemia Mayor. Pada beberapa kasus, orang dengan kondisi ini bahkan tidak memerlukan transfusi sama sekali.
Meski demikian, penderita Beta-Thalassemia Intermedia masih memerlukan perawatan medis dan pengobatan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
2.3 Beta-Thalassemia Mayor
Beta-Thalassemia Mayor adalah bentuk paling parah dari Beta-Thalassemia, yaitu kondisi ketika tubuh tidak dapat memproduksi cukup Hemoglobin Beta. Kekurangan Hemoglobin menyebabkan anemia yang parah dan gejala lain seperti pertumbuhan terhambat, kelemahan tulang, gangguan jantung, serta kemungkinan kerusakan organ.
Pasien dengan Beta-Thalassemia Mayor membutuhkan transfusi darah rutin sepanjang hidup mereka, sehingga dapat menimbulkan risiko komplikasi seperti infeksi dan penumpukan zat besi di dalam tubuh. Terapi lain seperti chelation therapy dapat digunakan untuk mengatasi penumpukan zat besi, tetapi belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi ini.
Pencegahan Beta-Thalassemia Mayor dapat dilakukan dengan tes genetik sebelum pernikahan dan konseling genetik untuk pasangan yang berisiko memiliki anak dengan kondisi ini.
Penurunan Sifat Talasemia

Ilustrasi penurunan sifat Talasemia. Sumber: Suara Surabaya.
1. Normal + Normal
Bila kedua orang tua tidak memiliki kelainan Hemoglobin (Normal), maka menghasilkan keturunan 100% Normal.
2. Thalassemia Carrier + Normal
Bila salah satu orang tua Thalassemia Carrier dan yang satu Normal, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 50% Thalassemia Carrier dan 50% Normal.
3. Thalassemia Carrier + Thalassemia Carrier
Bila kedua orang tua Thalassemia Carrier, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 25% Thalassemia Mayor, 50% Thalassemia Carrier, 25% Normal
4. Thalassemia Mayor + Normal
Bila salah satu orang tua Thalassemia Mayor dan yang satu Normal, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 100% Thalassemia Carrier.
5. Thalassemia Mayor + Thalassemia Carrier
Bila salah satu orang tua Thalassemia Mayor dan yang satu Thalassemia Carrier, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 50% Thalassemia Carrier dan 50% Thalassemia Mayor.
6. Thalassemia Mayor + Thalassemia Mayor
Bila kedua orang tua Thalassemia Mayor, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 100% Thalassemia Mayor.
Global Epidemiologi Talasemia
Diperkirakan bahwa 5 – 7% populasi dunia membawa gen bermutasi yang mempengaruhi produksi atau fungsi molekul Hemoglobin. Hal ini menunjukkan bahwa lebih dari 330.000 bayi yang terkena dampak ini lahir setiap tahun, dimana 83% mengalami gangguan sel sabit (Sickle Cell Disease) dan 17% Talasemia (sekitar 56.000) (Eleftheriou & Angastiniotis, 2022).
Di seluruh dunia, sekitar 1,5% orang adalah pembawa β-Thalassemia. Secara umum, β-Thalassemia ditemukan di wilayah tertentu di dunia seperti Mediterania, Timur Tengah, dan Asia Tenggara.
Berdasarkan laporan tahun 2008 dari World Health Organization, lebih dari 40.000 bayi lahir dengan β-Thalassemia setiap tahun, dimana di antaranya sekitar 25.500 memiliki β-Thalassemia yang bergantung pada transfusi (β-Thalassemia Mayor). Pada beberapa benua, estimasi jumlah tahunan bayi lahir dengan β-Thalassemia adalah 20.420 di Asia Tenggara, 9.914 di wilayah Mediterania Timur, 1.019 di Eropa dan 341 di Amerika Utara, Tengah, dan Selatan (Kattamis et al., 2020).
Talasemia di Indonesia
Indonesia merupakan salah satu negara yang berada di dalam Thalassemia Belt (Asia Tenggara, Timur Tengah, Afrika, dan Mediterania) yang berarti negara dengan jumlah pembawa sifat Talasemia yang tinggi (Aulia, 2017).
Pada tahun 2019, Kementrian Kesehatan RI memprediksi sekitar 3.8% masyarakat Indonesia membawa gen Talasemia dan penyakit ini menelan pembiayaan 2.1T selama 2014-2018 (P2PTM Kemenkes RI, 2019). Peningkatan dua kali lipat telah diamati pada jumlah kasus Talasemia di Indonesia, dari 4.896 kasus di tahun 2012 menjadi 8.761 kasus pada tahun 2018. Data terakhir di tahun 2019 menunjukan angka kasus Thalassemia di RI telah mencapai 10.500 dengan penambahan 1.500 kasus baru setiap tahunnya (Wahidiyat et al., 2021).
Selain itu, Talasemia menempati posisi ke-5 sebagai penyakit berbiaya tertinggi di Indonesia, setelah penyakit jantung, kanker, ginjal dan stroke (Kementrian Kesehatan RI, 2019). Estimasi biaya mencapai 225 milyar rupiah di tahun 2014 kemudian naik ke 452 milyar rupiah di tahun 2015, 496 milyar rupiah di tahun 2016, 532 milyar di tahun 2017 dan 397 milyar di bulan September 2018 (P2PTM Kemenkes RI, 2019).
Kehidupan Penderita Talasemia
1. Thalassemia Minor
Pada kadar ini, penderita (pembawa sifat) tidak mengalami gejala dan penampilan fisik yang berbeda. Individu ini dapat hidup dengan normal namun jika menikah dengan sesama Thalassemia Minor maka ia memiliki resiko mempunyai keturunan dengan Thalassemia (Thalassemia Minor dan Mayor).
2. Thalassemia Intermedia
Menurut Origa (2021), seseorang yang mengidap Thalassemia tingkat ini tetap dapat hidup normal dan umumnya mengalami anemia ringan dengan kadar Hb yang lebih rendah dari individu normal (estimasi 8-10 g/dL). Di beberapa kondisi, individu ini membutuhkan transfusi darah namun tidak rutin.
3. Thalassemia Mayor
Di tingkat terberat ini, penderita dapat menjalani hidup normal jika menerima penanganan optimal dengan transfusi darah berkala, teratur mengkonsumsi obat zat besi, dan pemantauan rutin oleh dokter. Individu ini memiliki resiko mengalami komplikasi fisik (gangguan tumbuh kembang, perubahan bentuk fisik, dll.)
Pentingnya Screening Talasemia
Untuk mendapatkan pengobatan optimal, pasien Talasemia tanpa komplikasi perlu mengeluarkan biaya pengobatan sekitar 300-400 juta setiap tahun nya. Kemudian untuk melakukan bone marrow transplantation di luar negeri biaya yang perlu dikeluarkan lebih dari 2 milyar (Aulia, 2017), sehingga pencegahan agar jumlah penderita Talasemia tidak semakin bertambah dan menjadi tidak terkendali sangatlah diperlukan.
Dengan melakukan screening pada individu yang memiliki riwayat keluarga Talasemia dan populasi umum, pernikahan sesama Thalassemia Carrier bisa di hindari sehingga kelahiran Thalassemia Mayor dapat dicegah.
Tentunya hal ini dapat terlaksana bila didukung dengan kemampuan alat mumpuni yang mampu memberikan hasil diagnosa terpercaya, dan alat tersebut adalah Hemex’s GazelleTM.
Solusi Pencegahan Penyebaran Talasemia
Layanan kesehatan yang berkualitas dimulai dengan diagnosis yang tepat waktu dan akurat. Hemex’s GazelleTM merupakan perangkat point-of-care-testing (POCT) diagnostik yang dirancang untuk melayani kebutuhan global akan high performance testing yang semakin meningkat kapan pun dan dimana pun diperlukan – di sekolah, bisnis, pemeriksaan komunitas, atau laboratorium, dan fasilitas kesehatan jarak jauh.
Hemex’s GazelleTM merupakan perangkat diagnostik in-vitro yang ditujukan untuk deteksi Beta-Thalassemia dengan pengukuran varian Hb secara kuantitatif.
Hemex’s GazelleTM menggunakan prinsip elektroforesis dalam bentuk miniaturized automated electrophoresis technology. Elektroforesis sendiri merupakan salah satu pemeriksaan gold-standard yang digunakan untuk deteksi terhadap Talasemia.
Hemex’s GazelleTM dapat melakukan pengujian sampel dan pelaporan hasil secara otomatis sehingga meminimalisir kebutuhan akan teknisi yang ahli. Sampel yang digunakan berupa whole blood dari vena atau kapiler. Seluruh pengujian dapat dilakukan dalam durasi kurang dari 8 menit dengan 99% akurasi (publikasi tersedia berdasarkan permintaan).
Hemex’s GazelleTM memberikan solusi terhadap hambatan dalam kinerja, biaya dan kegunaan dengan teknologinya yang unik. Perangkat pengujian ini paling terjangkau di pasaran dengan tingkat akurasi yang dimiliki.
Bila Anda tertarik untuk mengetahui lebih lanjut mengenai Hemex’s GazelleTM, silakan kunjungi halaman berikut ini:
Referensi Artikel:
What is Thalassemia?. (2022, April 29). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html [diakses pada 7 Maret 2023].
Kattamis, A., Forni, G. L., Aydinok, Y., & Viprakasit, V. (2020). Changing patterns in the epidemiology of β‐thalassemia. European Journal of Haematology, 105(6), 692–703.
Talasemia, Penyakit Berbiaya Tinggi ke-5 di Indonesia. (2019, Mei 20). Kementrian Kesehatan RI. https://www.kemkes.go.id/article/view/19052100001/-talasemia-penyakit-berbiaya-tinggi-ke-5-di-indonesia.html [diakses pada 7 Maret 2023]
Aulia. (2017). Thalassemia (FAQ) 2. P2PTM Kemenkes RI. https://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-kelainan-darah/thalassemia-faq-2 [diakses pada 7 Maret 2023].
Hari Talasemia Sedunia 2019 : Putuskan Mata Rantai Talasemia Mayor. (2019). P2PTM Kemenkes RI. https://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/pusat-/hari-talasemia-sedunia-2019-putuskan-mata-rantai-talasemia-mayor [diakses pada 7 Maret 2023].
Origa, R. (2021). Beta-Thalassemia. National Library of Medicine. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/ [diakses pada 7 Maret 2023].
Eleftheriou, A., & Angastiniotis, M. (2022). Global Thalassaemia Review 2022. https://thalassaemia.org.cy/what-we-do/global-thalassaemia-review/ [diakses pada 9 Maret 2023].
Wahidiyat, P. A., Yo, E. C., Wildani, M. M., Triatmono, R. V., & Yosia, M. (2021). Cross-sectional study on knowledge, attitude and practice towards thalassaemia among Indonesian youth. BMJ Open, 11.
Mengenal Penyakit Thalasemia. (2021, Mei 7). Dinas Kesehatan Provinsi NTB. https://dinkes.ntbprov.go.id/berita/datin/mengenal-penyakit-thalasemia/#:~:text=Penyakit%20thalasemia%20dapat%20menyebabkan%20komplikasi,besi%20di%20dalam%20tubuh%20penderita [diakses pada 6 Maret 2023].