Apa itu Talasemia?
Ilustrasi perbedaan Hemoglobin darah normal dengan darah penderita Talasemia. Sumber: News Medical.
Talasemia adalah kelainan darah yang bersifat genetik atau diwariskan dari orang tua ke anak melalui gen. Penyakit ini ditandai oleh kurangnya protein pembawa oksigen (hemoglobin) dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari normal) yang disebabkan ketika tubuh tidak membuat cukup protein yang disebut Hemoglobin, bagian penting dari sel darah merah.
Hemoglobin merupakan protein yang berfungsi sebagai pembawa oksigen ke seluruh tubuh dan mengeluarkan CO2 dari jaringan tubuh ke paru-paru untuk dikeluarkan melalui proses ekspirasi. Hemoglobin merupakan bagian dari sel darah merah yang terdiri dari dua rantai protein, yaitu rantai alfa, dan rantai beta. Ketika tidak ada cukup Hemoglobin, sel darah merah di dalam tubuh tidak berfungsi dengan baik dan masa hidupnya lebih singkat, sehingga sel darah merah sehat yang beredar dalam aliran darah menjadi lebih sedikit (CDC, 2022).
Sel darah merah membawa oksigen ke seluruh sel tubuh bertujuan untuk fungsi sel. Ketika tidak ada cukup sel darah merah yang sehat maka tidak ada cukup oksigen yang dikirim ke semua sel di dalam tubuh, sehingga keadaan tersebut dapat menyebabkan seseorang mengalami anemia dengan gejala mudah lelah, lemah atau sesak napas. Orang dengan Talasemia biasanya mengalami anemia ringan maupun berat, tergantung dari jenis Talasemianya. Di beberapa kondisi, anemia berat dapat merusak organ dan menyebabkan kematian.
Tipe – Tipe Talasemia
Penggolongan Talasemia. Sumber: Berani Sehat.
Talasemia dapat dibedakan berdasarkan dua klasifikasi, yaitu berdasarkan rantai Hemoglobin (alpha dan beta) dan tingkat keparahan (Minor / Trait, Intermedia dan Mayor).
Hemoglobin, yang membawa oksigen ke seluruh sel dalam tubuh, terdiri dari dua bagian yaitu rantai alpha dan rantai beta. Ketika Talasemia disebut “Alpha-Thalassemia” atau “Beta-Thalassemia”, ini mengacu pada rantai Hemoglobin yang tidak dibuat/tidak terbentuk. Jika rantai alpha atau beta tidak ada, maka Hemoglobin tidak memiliki bahan penyusun yang cukup untuk menghasilkan Hemoglobin dalam jumlah normal.
Berikut ini klasifikasi Talasemia baik berdasarkan rantai Hemoglobin maupun tingkat keparahannya:
1. Alpha-Thalassemia
Alpha-Thalassemia adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kekurangan atau tidak adanya produksi rantai alpha-globin dalam molekul Hemoglobin, sebagai protein yang membawa oksigen dalam darah. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan genetik pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi rantai alpha-globin.
Alpha-Thalassemia terbagi menjadi beberapa tipe, tergantung pada jumlah rantai alpha-globin yang hilang atau kekurangan. Jika hanya satu rantai alpha-globin yang hilang, seseorang dapat memiliki Alpha Thalassemia Minor atau Trait. Jika dua rantai alpha-globin hilang, maka seseorang dapat memiliki Alpha Thalassemia Intermedia atau HbH Disease. Jika ketiga atau keempat rantai alpha-globin hilang, seseorang dapat memiliki Alpha Thalassemia Mayor atau Hydrops Fetalis.
1.1 Alpha-Thalassemia Minor/Trait
Alpha-Thalassemia Minor/Trait adalah bentuk ringan dari Alpha Thalassemia. Pada Alpha Thalassemia Minor/Trait, satu atau dua dari empat gen yang bertanggung jawab untuk produksi rantai alpha-globin mengalami mutasi, menyebabkan produksi rantai alpha-globin berkurang.
Sementara itu, orang yang memiliki Alpha Thalassemia Minor/Trait mungkin tidak memiliki gejala sama sekali atau hanya mengalami anemia ringan. Orang dengan Alpha Thalassemia Minor/Trait memiliki risiko 25% untuk menurunkan kondisi ini ke anak mereka jika pasangan mereka memiliki kondisi yang sama atau bahkan yang lebih serius.
Sebagai bentuk paling ringan dari Alpha Thalassemia, kebanyakan orang dengan kondisi ini dapat hidup normal tanpa memerlukan pengobatan khusus.
1.2 Alpha-Thalassemia Intermedia
Alpha-Thalassemia Intermedia adalah kondisi medis yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi rantai alpha-globin, yang mana satu atau dua dari empat rantai alpha-globin menghilang. Ketika produksi rantai alpha-globin kurang dari cukup, hal ini menyebabkan jumlah Hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak cukup, sehingga menghasilkan anemia.
Anemia dapat menyebabkan kelelahan, pusing, sulit bernapas, dan gejala lainnya. Meskipun lebih parah dari Alpha-Thalassemia Minor, kebanyakan orang dengan Alpha-Thalassemia Intermedia tidak memerlukan transfusi darah berkala tetapi tetap membutuhkan pengobatan yang tepat dan pemantauan medis.
1.3 Alpha-Thalassemia Mayor
Alpha-Thalassemia Mayor adalah bentuk paling parah dari Alpha-Thalassemia, semua empat gen yang bertanggung jawab untuk produksi rantai alpha-globin hilang atau rusak secara signifikan, sehingga produksi Hemoglobin terganggu secara signifikan.
Hal ini dapat menyebabkan anemia berat, yang ditandai dengan kelelahan, pusing, sesak napas, kulit pucat, dan detak jantung cepat. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan organ yang serius dan bahkan kematian jika tidak diobati dengan cepat dan tepat.
Pengobatan untuk Alpha-Thalassemia Mayor meliputi transfusi darah berkala untuk menggantikan Hemoglobin yang kurang, serta perawatan kesehatan yang teratur untuk memantau dan mengelola kondisi yang terkait.
2. Beta-Thalassemia
Beta-Thalassemia adalah suatu kondisi medis yang disebabkan oleh kekurangan produksi rantai beta-globin dalam Hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah. Kondisi ini termasuk dalam kelompok kelainan darah bawaan dan dapat diwariskan dari orang tua ke anak.
Beta-Thalassemia dapat dibagi menjadi tiga jenis berdasarkan tingkat keparahannya: Beta-Thalassemia minor/trait, Beta-Thalassemia intermedia, dan Beta-Thalassemia mayor.
2.1 Beta-Thalassemia Minor/Trait
Beta-Thalassemia Minor/Trait adalah kondisi ketika seseorang hanya memiliki satu salinan gen Beta-Thalassemia yang rusak. Kondisi ini biasanya tidak menimbulkan gejala yang serius dan dapat dianggap sebagai kondisi yang relatif ringan dibandingkan dengan bentuk Beta-Thalassemia yang lebih parah.
Seorang penderita Beta-Thalassemia Minor/Trait dapat mengalami anemia ringan, yaitu kekurangan sel darah merah yang dapat menyebabkan lelah, pusing, dan sesak napas.
Kondisi ini tidak memerlukan pengobatan khusus, tetapi dapat dikendalikan dengan penanganan yang tepat seperti suplemen zat besi atau asam folat, serta menghindari faktor risiko seperti kekurangan gizi dan stres yang berlebihan. Tes genetik dapat dilakukan untuk mengidentifikasi risiko memiliki anak dengan Beta-Thalassemia Mayor.
2.2 Beta-Thalassemia Intermedia
Beta-Thalassemia Intermedia adalah bentuk dari Beta-Thalassemia yang disebabkan oleh mutasi pada gen beta-globin, yang menghasilkan produksi rantai beta-globin dalam jumlah sedikit atau kurang lengkap.
Penderita Beta-Thalassemia Intermedia dapat mengalami anemia sedang hingga berat, tetapi tidak memerlukan transfusi darah secara teratur seperti pada Beta-Thalassemia Mayor. Pada beberapa kasus, orang dengan kondisi ini bahkan tidak memerlukan transfusi sama sekali.
Meski demikian, penderita Beta-Thalassemia Intermedia masih memerlukan perawatan medis dan pengobatan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
2.3 Beta-Thalassemia Mayor
Beta-Thalassemia Mayor adalah bentuk paling parah dari Beta-Thalassemia, yaitu kondisi ketika tubuh tidak dapat memproduksi cukup Hemoglobin Beta. Kekurangan Hemoglobin menyebabkan anemia yang parah dan gejala lain seperti pertumbuhan terhambat, kelemahan tulang, gangguan jantung, serta kemungkinan kerusakan organ.
Pasien dengan Beta-Thalassemia Mayor membutuhkan transfusi darah rutin sepanjang hidup mereka, sehingga dapat menimbulkan risiko komplikasi seperti infeksi dan penumpukan zat besi di dalam tubuh. Terapi lain seperti chelation therapy dapat digunakan untuk mengatasi penumpukan zat besi, tetapi belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi ini.
Pencegahan Beta-Thalassemia Mayor dapat dilakukan dengan tes genetik sebelum pernikahan dan konseling genetik untuk pasangan yang berisiko memiliki anak dengan kondisi ini.
Baca Juga: Talasemia: Global Epidemiologi & Kasusnya di Indonesia
Penurunan Sifat Talasemia
Ilustrasi penurunan sifat Talasemia. Sumber: Suara Surabaya.
1. Normal + Normal
Bila kedua orang tua tidak memiliki kelainan Hemoglobin (Normal), maka menghasilkan keturunan 100% Normal.
2. Thalassemia Carrier + Normal
Bila salah satu orang tua Thalassemia Carrier dan yang satu Normal, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 50% Thalassemia Carrier dan 50% Normal.
3. Thalassemia Carrier + Thalassemia Carrier
Bila kedua orang tua Thalassemia Carrier, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 25% Thalassemia Mayor, 50% Thalassemia Carrier, 25% Normal
4. Thalassemia Mayor + Normal
Bila salah satu orang tua Thalassemia Mayor dan yang satu Normal, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 100% Thalassemia Carrier.
5. Thalassemia Mayor + Thalassemia Carrier
Bila salah satu orang tua Thalassemia Mayor dan yang satu Thalassemia Carrier, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 50% Thalassemia Carrier dan 50% Thalassemia Mayor.
6. Thalassemia Mayor + Thalassemia Mayor
Bila kedua orang tua Thalassemia Mayor, maka menghasilkan kemungkinan keturunan 100% Thalassemia Mayor.
Baca Juga: Solusi Talasemia di Indonesia
Referensi Artikel:
What is Thalassemia?. (2022, April 29). Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/thalassemia/facts.html [diakses pada 7 Maret 2023].
Kattamis, A., Forni, G. L., Aydinok, Y., & Viprakasit, V. (2020). Changing patterns in the epidemiology of β‐thalassemia. European Journal of Haematology, 105(6), 692–703.
Talasemia, Penyakit Berbiaya Tinggi ke-5 di Indonesia. (2019, Mei 20). Kementrian Kesehatan RI. https://www.kemkes.go.id/article/view/19052100001/-talasemia-penyakit-berbiaya-tinggi-ke-5-di-indonesia.html [diakses pada 7 Maret 2023]
Aulia. (2017). Thalassemia (FAQ) 2. P2PTM Kemenkes RI. https://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/subdit-penyakit-kanker-dan-kelainan-darah/thalassemia-faq-2 [diakses pada 7 Maret 2023].
Hari Talasemia Sedunia 2019 : Putuskan Mata Rantai Talasemia Mayor. (2019). P2PTM Kemenkes RI. https://p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/pusat-/hari-talasemia-sedunia-2019-putuskan-mata-rantai-talasemia-mayor [diakses pada 7 Maret 2023].
Origa, R. (2021). Beta-Thalassemia. National Library of Medicine. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/ [diakses pada 7 Maret 2023].
Eleftheriou, A., & Angastiniotis, M. (2022). Global Thalassaemia Review 2022. https://thalassaemia.org.cy/what-we-do/global-thalassaemia-review/ [diakses pada 9 Maret 2023].
Wahidiyat, P. A., Yo, E. C., Wildani, M. M., Triatmono, R. V., & Yosia, M. (2021). Cross-sectional study on knowledge, attitude and practice towards thalassaemia among Indonesian youth. BMJ Open, 11.
Mengenal Penyakit Thalasemia. (2021, Mei 7). Dinas Kesehatan Provinsi NTB. https://dinkes.ntbprov.go.id/berita/datin/mengenal-penyakit-thalasemia/#:~:text=Penyakit%20thalasemia%20dapat%20menyebabkan%20komplikasi,besi%20di%20dalam%20tubuh%20penderita [diakses pada 6 Maret 2023].
